244

Врожденные аномалии

Врожденные аномалии

Примерно от 3% до 4% всех младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, имеют врожденные аномалии, которые влияют на их внешний вид, развитие или функции – в некоторых случаях на всю оставшуюся жизнь.

Врожденные аномалии вызваны проблемами во время развития плода до рождения. Для мамы и папы важно быть здоровыми и получать хороший медицинский уход до и во время беременности, чтобы снизить риск предотвратимых врожденных аномалий.

Достижения в перинатальном тестировании и новые диагностические тесты (например, амниоцентез, взятие проб ворсинок хориона и т. Д.) Сделали возможным раннее обнаружение хромосомных и генетических причин врожденных аномалий.

5 категорий врожденных аномалий

Хромосомные аномалии

Хромосомы – это структуры, которые несут генетический материал, передаваемый от одного поколения к другому. Двадцать три происходят от отца; двадцать три – от матери. Гены, хранящиеся в хромосомах, определяют, как ребенок будет расти, как он будет выглядеть и, в определенной степени, как он будет функционировать.

  • Когда ребенок рождается без 46 хромосом , или когда части хромосом отсутствуют или дублируются, он может выглядеть и вести себя иначе, чем другие его сверстники, и у него могут развиться серьезные проблемы со здоровьем (например, синдром Дауна ).

Одногенные аномалии

Иногда количество хромосом нормальное, но один или несколько генов на них аномальны.

  • Аутосомно-доминантное наследование – это генетическая аномалия, которая может быть передана ребенку, если один из родителей имеет такую ​​же аномалию.
  • Аутосомно-рецессивное наследование – это генетическая аномалия, которая может быть передана ребенку, только если оба родителя несут один и тот же дефектный ген (например, муковисцидоз , болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия). В этих случаях оба родителя нормальны, но ожидается, что каждый четвертый из их детей пострадает.
  • Х-сцепленные состояния – это генетические аномалии, которые в основном встречаются у мужчин (например, гемофилия, дальтонизм, формы мышечной дистрофии). Самки могут нести аномальный ген, вызывающий Х-сцепленные рецессивные расстройства, но они могут не проявлять фактическое заболевание.
  • Х-сцепленные доминантные состояния встречаются как у мужчин, так и у женщин; однако они более тяжелы у мужчин (например, определенные неврологические состояния, влияющие на мозг, кожные заболевания и типы скелетных или черепно-лицевых заболеваний).

Состояния во время беременности, влияющие на ребенка

Врожденные пороки развития у ребенка - можно ли обнаружить заранее или  снизить риск возникновения? - Новости Калининграда

  • Некоторые заболевания во время беременности, особенно в течение первых девяти недель, могут вызывать серьезные врожденные аномалии (например, материнские инфекции, такие как цитомегаловирус, ветряная оспа или краснуха ).
  • Хронические состояния матери (например, диабет, гипертония, аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, миастения или болезнь Грейвса) могут негативно повлиять на развивающийся плод. Материнская гипертензия может влиять на приток крови к плоду, препятствовать его развитию.
  • Употребление алкоголя и некоторых лекарств во время беременности значительно увеличивает риск рождения ребенка с аномалиями (например, нарушениями алкогольного спектра плода ).
  • Употребление сырых или сырых продуктов во время беременности также может быть опасным для здоровья матери и плода, и этого следует избегать.
  • Некоторые лекарства , принимаемые во время беременности, также могут нанести непоправимый вред плоду, как и некоторые химические вещества, которые могут загрязнять воздух, воду и пищу. Всегда проконсультируйтесь с врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства или добавки во время беременности.

Сочетание генетических и экологических проблем

Некоторые врожденные аномалии могут возникнуть, если есть генетическая тенденция к состоянию в сочетании с воздействием определенных факторов окружающей среды в утробе матери на критических стадиях беременности (например, расщелина позвоночника, расщелина губы и неба). 

Прием добавок фолиевой кислоты до зачатия и во время беременности снижает риск дефектов нервной трубки. Однако этот тип врожденной аномалии также имеет генетическое влияние.

Неизвестные причины

Подавляющее большинство врожденных аномалий не имеют известной причины. Это особенно беспокоит родителей, которые планируют иметь больше детей, поскольку невозможно предсказать, повторится ли проблема снова.

Если ваша семья испытала генетически обусловленную врожденную аномалию

Попросите вашего педиатра направить вас в службу генетической консультации . Эти службы имеют опыт работы с различными генетическими аномалиями и могут посоветовать вам правильный курс действий.