174

Что такое Муковисцидоз

Муковисцидоз (МВ) – это заболевание, при котором изменяется секреция определенных желез в организме. Он передается по наследству от родителей, несущих ген, вызывающий это заболевание. Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, который его вызывает. Хотя чаще всего поражаются потовые железы и железистые клетки легких и поджелудочной железы, пазухи, печень, кишечник и репродуктивные органы также могут быть поражены.

Большой прогресс был достигнут в лечении этой болезни и ее симптомов, но лекарства до сих пор нет. Однако дети с МВ живут дольше благодаря достигнутому научному прогрессу.

Кто получает CF?

Чтобы ребенок заболел муковисцидозом, оба родителя должны быть носителями гена, который его вызывает. В Соединенных Штатах МВ наиболее распространено среди кавказского населения, где 1 из каждых 20 человек является носителем, а 1 из каждых 2 000–3 000 детей европеоидной расы имеет CF. Болезнь гораздо реже встречается у афроамериканцев (1 из 17 000 живорождений) и латиноамериканцев (1 из 11 500 живорождений) и еще реже среди азиатов.

Около 60 000 детей и взрослых во всем мире был диагностирован CF; примерно половина из них (30 000) находится в Северной Америке. В 1989 году исследователи открыли ген, вызывающий МВ. Пары, планирующие завести детей, могут пройти генетическое тестирование и консультирование, чтобы узнать, являются ли они носителями гена CF.

Признаки и симптомы

Муковисцидоз. Организация помощи людям с муковисцидозом.

Большинство случаев МВ диагностируется в течение первых двух лет жизни; во многих штатах скрининг новорожденных теперь включает обязательное тестирование на CF. (МВ можно диагностировать даже до рождения ребенка с помощью генетического тестирования, а также путем выявления отклонений, обнаруженных на УЗИ на более поздних сроках беременности). Ваш педиатр может заподозрить CF, если ваш ребенок не набирает вес, что часто сопровождает это заболевание. Другие признаки и симптомы зависят от степени поражения таких органов, как легкие.

Более половины случаев МВ диагностируется из-за повторных инфекций легких. Эти инфекции имеют тенденцию повторяться, потому что слизь в дыхательных путях гуще, чем обычно, и их труднее откашлять. У ребенка с МВ может быть постоянный кашель, который усиливается при простуде. Поскольку секреция легких остается в дыхательных путях дольше, чем обычно, вероятность инфицирования дыхательных путей повышается, что увеличивает вероятность пневмонии или бронхита. Со временем эти легочные инфекции вызывают повреждение легких и являются основной причиной смерти при МВ. Диабет и хроническое заболевание печени – другие осложнения, которые могут возникнуть у детей с МВ.

Большинство детей с МВ испытывают дефицит пищеварительных ферментов, из-за чего им трудно переваривать жиры и белки должным образом. В результате у этих детей большой, объемный стул с неприятным запахом. Свободный стул может быть следствием неспособности переваривать смесь или пищу и является одной из причин неспособности ребенка набрать вес.

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз, ваш педиатр назначит тест на пот, чтобы измерить количество соли, которую ваш ребенок теряет при потоотделении. У детей с муковисцидозом в поте гораздо больше соли, чем у детей без МВ. Для постановки точного диагноза могут потребоваться два или более из этих тестов, поскольку результаты не всегда однозначно положительные или отрицательные. Если у вашего ребенка диагностировано заболевание, педиатр поможет вам получить дополнительную специализированную медицинскую помощь, которая необходима.

Лечение

Лечение инфекций легких при МВ – самый важный аспект ухода за вашим ребенком. Цель состоит в том, чтобы помочь удалить густые выделения из легких вашего ребенка, что может включать различные методы, которые помогут ему легче откашлять мокроту. Сами легочные инфекции лечат антибиотиками. Периоды обострения легочных инфекций называются обострениями, которые связаны с усилением кашля и выделением мокроты и могут потребовать лечения с использованием внутривенных антибиотиков.

Чтобы восполнить недостаток пищеварительных ферментов при МВ, вашему ребенку будут прописаны капсулы, содержащие ферменты, которые следует принимать с каждым приемом пищи и каждым перекусом. Количество ферментов зависит от уровня жиров в рационе и веса вашего ребенка. Как только будет принято правильное количество ферментов, стул вашего ребенка станет более нормальным, и он начнет набирать больше веса. Ему также нужно будет принимать дополнительные витамины.